Co oznacza słodko pachnący mocz? Niestety, nic dobrego!

Jeżeli wydaje ci się, że mocz, który oddajesz, ma słodki zapach, to może być choroba szumnie nazwana” chorobą syropu klonowego”. I chociaż brzmi niewinnie, jest bardzo kłopotliwe w skutkach. Nieleczona, potrafi doprowadzić nawet do śmierci. 

Choroba syropu klonowego

Przypadłość ta to niemożność organizmu do rozkładania trzech aminokwasów: waliny, leucyny i izoleucyny. W konsekwencji oddawany mocz ma wyczuwalny słodkawy zapach. Choroba ta nazywana jest również ketoaciduria aminokwasów rozgałęzionych. Swoje podłoże ma w genetyce, nie jest możliwe, aby się nią zarazić.

Inne objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem jest słodki zapach moczu, coś na kształt woni syropu klonowego. Jednak ma również inne jasne sygnały. Jednym z nich jest ciągła ospałość i apatia. Innym, niedowaga spowodowana brakiem apetytu, a także powolny wzrost. Nie bez znaczenia są również wszelkiego rodzaju zaburzenia neurologiczne oraz zaburzenia rozwoju psychicznego i fizycznego. Często również dochodzą do tego drgawki, nudności z wymiotami i hiperglikemia.

Jak wykrywamy chorobę syropu klonowego?

Już zwykłe, podstawowe badanie moczu da jasną odpowiedź. Nie musisz nawet robić specjalistycznych i drogich badań. Ze względu na szkodliwe konsekwencje, ważne jest, aby wykryć tę chorobę jak najszybciej. Pierwszym krokiem jest zawsze hemodializa lub też dializa otrzewnowa. Kolejnym to wprowadzenie bardzo restrykcyjnej diety, którą chory musi trzymać do końca życia. Wszelkie odstępstwa mogą skończyć się dla chorego tragicznie.